想要宝宝的夫妻注意了,你知道为什么医生会建议有些夫妻做胚胎筛查吗?其实这里面大有学问,尤其是 PGS 和 PGD 这两个词,经常被人弄混,但它们的作用可是天差地别。今天就用大白话给大家讲明白,看完你就知道哪种情况该选哪种技术了。
咱们先从 PGS 说起。它的全称是胚胎植入前染色体非整倍体筛查,听着挺复杂,其实核心就是检查胚胎的染色体数目和结构是否正常。大家可以把染色体想象成装着遗传物质的 “小盒子”,正常人有 23 对 “盒子”,每一对都不多不少,结构完整。可如果 “盒子” 数量不对,比如多了一个(像 21 三体)或者少了一个(像特纳综合征),胚胎就很难正常发育,要么着床失败,要么在怀孕过程中流产,就算生下来也可能有严重的健康问题。
PGS 就是在胚胎移植前,用专门的技术给这些 “小盒子” 做个全面检查,看看数目对不对、有没有破损或错位。这项技术特别适合那些高龄备孕的女性,因为随着年龄增长,染色体发生异常的概率会大幅上升。有研究显示,40 岁以上女性的胚胎染色体异常率能达到 70% 以上,这也是很多高龄女性怀孕难、流产多的重要原因。通过 PGS 筛选出正常的胚胎,能让怀孕成功率提高不少,也能减少因为染色体问题导致的流产,让准妈妈少受点罪。
你绝对想不到,有些遗传病是可以通过技术手段避免传给下一代的,这就不得不提 PGD 了。PGD 全称是胚胎植入前基因诊断,它的重点是检测染色体上特定的基因片段,看看有没有携带已知的致病突变。比如说,如果夫妻中有一方患有亨廷顿舞蹈症,这种病是单基因显性遗传,孩子有 50% 的概率会遗传;还有像囊性纤维化、进行性肌营养不良这些遗传病,都可以通过 PGD 来筛查。
打个比方,PGD 就像是给胚胎做 “基因 CT”,专门瞄准那些可能致病的基因片段。医生会根据夫妻双方的遗传病史,确定需要检测的基因位点,然后在胚胎中取样检测,只有不携带致病基因的胚胎才会被选中移植。这样一来,就能从根本上阻止遗传病在家族中的传递,让宝宝一出生就远离这些疾病的困扰。
可能有人会分不清什么时候该做 PGS,什么时候该做 PGD。简单来说,PGS 更像是 “通用体检”,不管有没有家族遗传病,只要想提高胚胎质量、降低流产风险,都可以考虑,尤其是反复流产、多次试管失败、高龄备孕的夫妻。而 PGD 则是 “专项检查”,必须是夫妻双方明确携带某种特定的致病基因,或者有明确的家族遗传病史时才需要做。
另外,两者的检测范围也不一样,PGS 能检查所有 23 对染色体的数目和结构,而 PGD 只针对特定的基因片段。在费用上,PGD 因为需要针对特定基因设计检测方案,费用通常会比 PGS 高一些。具体选择哪种技术,还是要根据夫妻双方的身体情况、病史,在医生的指导下决定。
说到底,PGS 和 PGD 都是辅助生殖技术发展的成果,它们的出现让很多原本困难重重的家庭看到了希望。如果你也在备孕路上遇到了困惑,不妨多了解一下这些技术,或许能帮你找到更适合自己的生育方案。
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